Il 28 febbraio è stata la Giornata delle Malattie Rare, una giornata per attirare l’attenzione sulle malattie rare e sul loro impatto sulla vita dei pazienti. Jessica Thunen-Feltuisen (1972) ha vissuto per anni con la sclerosi sistemica, una rara forma di reumatismo. Ha subito un trapianto di cellule staminali che l’ha tenuta a galla. La sua malattia non si ferma. Ma non lo fanno.

Appare con un sorriso caloroso. Jessica Thonen-Velthuizen di Groesbeek, ha solo 50 anni ed è madre di un ragazzo di 18 anni. Attraverso la pelle sotto la clavicola, puoi vedere una “scatola” per somministrare farmaci e nutrizione per via endovenosa. Jessica convive da anni con la sclerosi sistemica, che nel suo caso può essere definita un miracolo quando sente quante volte ha sbirciato attraverso la cruna più piccola di un ago. Nel frattempo, Jessica rimane genuinamente ottimista e, inoltre, è instancabilmente attiva come “figura simbolo” per i suoi compagni di sventura in occasione di conferenze e incontri (internazionali).

28, sperimentando improvvisamente le mani gonfie

“Avevo 28 anni quando la malattia è apparsa dal nulla. All’epoca avevo una vita stranamente frenetica. Avevo un buon lavoro come amministratore sanitario. Ho lavorato molto e duramente, sempre, compresi i giorni subito prima del matrimonio del mio amico d’infanzia e quando dovevamo andare ad Aruba per lei quella settimana. Lì all’improvviso mi sono arrabbiato molto con le mani gonfie, e poi i primi segni. Ma sì, sei ad Aruba, fa caldo lì, quindi non pensare subito a qualcosa di strano. Ma non appena torno a casa, nelle settimane successive, e ho avuto più lamentele. Articolazioni doloranti, dita che sembravano completamente nere dopo una breve passeggiata fuori. Ora so che è stato causato dal fenomeno di Raynaud, qualcosa che spesso accompagna la sclerosi sistemica”, dice Jessica.

Non avevo mai sentito parlare di questa malattia prima

“All’inizio mi è stato detto che avevo l’artrite reumatoide. Ricordo di aver agito incredulo all’inizio. Reumatismi, è una cosa di tua nonna, avevo 28 dannazione! Ma dopo una lunga serie di test di follow-up, si è scoperto che la mia lamentela era il risultato della sclerosi sistemica, chiamata anche sclerodermia. Non ne avevo mai sentito parlare. Quello che ho letto dopo mi ha colpito molto. È una delle poche forme di reumatismo che può ucciderti. Immediatamente ho seppellito quell’idea nel profondo di me.

Eccessiva produzione di tessuto connettivo

Nella sclerodermia, il corpo inizia a produrre tessuto connettivo in eccesso a causa di un sistema immunitario difettoso. Spesso inizia con la pelle. Jessica: “Dico sempre: ‘Dovresti vedere che è come se stessi indossando un maglione molto stretto. Letteralmente. Alcuni movimenti, come sollevare cose, mi fanno strappare i gomiti. Ma la malattia significa molto per altri organi come il cuore o il polmoni o reni. C’è tessuto connettivo ovunque… nel tuo corpo.”

Gravidanza: il punto di svolta nella mia vita e malattia

Dopo la diagnosi, Jessica inizialmente ha continuato a lavorare. Le cose sono andate così bene che ha persino voluto esaudire il desiderio di un bambino. Questo alla fine è diventato un punto di svolta nella sua vita e nella sua malattia. Poiché era alla sua 27a settimana di gravidanza, tutto è andato bene.

Jessica: “Avevo la pre-eclampsia, l’edema polmonare e la sindrome HELLP (un aumento della disgregazione dei globuli rossi e una carenza di piastrine, che interrompe la coagulazione del sangue, ndr). Marin, mio ​​figlio, doveva essere partorito d’urgenza c “Il mio utero era già completamente indurito. A causa della malattia, e non potevo essere anestetizzata o intubata, quindi ero lì. Dopo il parto, ho subito una trasfusione di sangue e sono finita nel reparto di terapia intensiva ginecologica. è andata bene per un po’, ma poi la ferita addominale si è rotta e sono rimasta sul water con le viscere tra le mani. In sala operatoria, ho sentito il dottore dire “incrociamo le dita”.

Esperienze dolorose

Continua: “Lo dico sfacciatamente ora, ma anni dopo, ho ricevuto l’EMDR per lei molte volte, un trattamento che consente di ‘scrivere’ di nuovo le esperienze traumatiche e di memorizzarle nel cervello. Perché ogni volta che ho sentito letti rotolando sul pavimento in un ospedale, o il suono dei blocchi chirurgici lungo i passaggi, la mia mascella era letteralmente chiusa.

I mesi successivi alla nascita di Marin furono difficili. La malattia si è diffusa da tutte le parti. “Non riuscivo nemmeno ad abbottonare la sua tutina”, ricorda Jessica. Quando mio figlio aveva meno di un anno, le cose andarono così male che avevo diritto a un trapianto di cellule staminali. Questo trattamento era ancora in fase di ricerca in quel momento, ma quanto sono grato di averlo potuto sottoporre! Sei appena riuscito a festeggiare il suo primo compleanno a casa e poi sei andato in isolamento per molto tempo. Sì è stato difficile. Anche ansia e solitudine. Devi immaginare, non c’era FaceTime e roba del genere, eh? ”

Il mio grande motivatore: il mio piccolo uomo

Sebbene il trapianto di cellule staminali abbia avuto molto successo, nel 2009 le cose sono peggiorate di nuovo per Jessica. “Ho dovuto tornare di nuovo per la chemio. All’improvviso tutto è venuto fuori. Ho pianto e pianto ancora. Non riuscivo a fermarmi. Ma la mia grande motivazione: il mio piccoletto. Ha lottato per la sua vita nell’incubatrice, posso stai certo che non sopravviverò a tutto questo.” Così mi sono incoraggiato.

È sopravvissuta e vissuta. “A volte ho dimenticato di essere malato e mi sono picchiato molto duramente. Ad esempio, una volta mi è sembrato un buon piano per fare sport invernali. La malattia era tranquilla in quel momento e mi sentivo bene. Ma si è rivelato sbagliato. Con un altro l’operazione in sala operatoria come un punto basso. Forse no Gli sport invernali sono stati molto saggi in passato, ma fondamentalmente quello che voglio dire è che con un piccolo ritocco, a volte puoi fare più di quanto pensi. Ribadisco anche quel messaggio ai miei compagni di sventura”.

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Anche se ora anche Jessica ha problemi ai reni e dipende da lei Alimentazione elettrica Attraverso IV rimane attiva e continua a viaggiare per il mondo parlando di sclerodermia a conferenze (globali). “Non penso davvero al futuro, e allo stesso tempo esclamo: vivrò solo fino a 100 anni, sai. La mia malattia potrebbe non reggere, ma sai, nemmeno la scienza! Per le persone che stanno ora sviluppando la sclerosi sistemica, ci sono davvero molte risorse e opzioni di trattamento disponibili”. Ecco perché penso che sia molto positivo che tu, ReumaNederland, continui a lavorare per questo. Per tutte le malattie reumatiche, in particolare le varianti rare ” lei dice.

Dopo il trapianto di cellule staminali, Jessica è stata anche coinvolta direttamente nella ricerca scientifica.
“Ad esempio, sono un partner di ricerca sui pazienti in uno studio di Radboudumc a cui contribuisce anche ReumaNederland. Stanno sviluppando un nuovo metodo di ricerca sulla sclerodermia utilizzando materiali dei pazienti”.

In precedenza, Jessica ha partecipato a studi sugli effetti psicologici di questa malattia, perché c’è anche, ad esempio, sull’aspetto cambiato. Le persone con sclerodermia. Spesso li scegli subito. La pelle del tuo viso si irrigidisce e le labbra si stringono. Certo, l’esterno non è la cosa più importante, ma ne soffri comunque.

È stata anche coinvolta come partner dal 2008, basandosi sull’esperienza dell’esperienza, dando un contributo importante alla definizione delle priorità, alla preparazione e all’interpretazione della ricerca psicologica.

Sclerodermia in immagini

Jessica Thunen-Felthuizen ha anche creato la sua Scleroderma Framed Foundation. Usando fotografie e mostre itineranti, rappresenta letteralmente la sclerodermia. In questo modo vuoi generare consapevolezza e interesse per la malattia in modo positivo.

Per tutti i suoi sforzi a favore delle persone con sclerosi sistemica, Jessica è stata nominata cavaliere l’anno scorso.

Giornata delle Malattie Rare

Il 28 febbraio è la Giornata delle Malattie Rare, una giornata per attirare l’attenzione sulle malattie rare e sul loro impatto sulla vita dei pazienti. Ogni malattia è diversa e lo sono anche le persone che ne sono affette. Anche a ReumaNederland piace pensarci ancora un po’. Perché ci sono molte forme di reumatismi che sono estremamente rare. Malattie di cui la maggior parte delle persone non ha mai sentito parlare. Malattie per le quali – quindi – è possibile fare poca ricerca.

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ReumaNederland ha investito 1,6 milioni di euro in progetti di ricerca in quattro centri accademici nei prossimi quattro anni. Perché per questi gruppi sono necessari rapidamente trattamenti e medicinali migliori. Puoi leggere di più sui diversi progetti qui. Oltre alla ricerca sulla sclerosi sistemica, ci sono altre tre aree di ricerca interessanti e importanti: https://reumanederland.nl/nieuws/nieuws/4-x-nieuw-onderzoek-zeldzame-reuma/

Foto: Hans-Peter van Veldhoven per www.sclerodemaframed.com