La tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS) viene utilizzata nella ricerca sul DNA. Ciò consente ai medici di analizzare il DNA dei pazienti in modo rapido e accurato. Dopo questa analisi è possibile determinare il trattamento più appropriato, come la chemioterapia o l’immunoterapia. Questa ricerca svolge un ruolo particolarmente importante nella valutazione dell'efficacia dei farmaci nella pratica. In breve, la tecnologia NGS è essenziale per la diagnosi delle malattie. Una diagnosi migliore può essere effettuata anche confrontando il DNA del “sangue malato” con il “DNA sano”.

Milioni di frammenti di DNA

spiega Jean-Louis Kerkovs, ematologo dell'ospedale Haja sito web Da HagaZiekenhuis Come funziona: “Ciò che facciamo si chiama sequenziamento del DNA. Questo è il processo mediante il quale viene determinato l'ordine (sequenza) degli elementi costitutivi del DNA. Il DNA è costituito da 4 tipi di elementi costitutivi, chiamati A, T , C e G. La disposizione di milioni di elementi costitutivi uno per uno in un pezzo di DNA. Ciò che vogliamo sapere è l'esatta disposizione di questi elementi di base. In passato, risolvere questo problema richiedeva molto tempo e lavoro . Grazie a NGS possiamo “sequenziare” milioni di frammenti di DNA alla volta.

La tecnologia NGS non è solo ultraveloce, ma è anche molto efficace nel rilevare varianti genetiche rare, mutazioni o anomalie che svolgono un ruolo nelle malattie del sangue. Jean-Louis Kerkhofs: “Sappiamo più rapidamente cosa sta succedendo al paziente e possiamo anche prevedere la prognosi”.

Diagnosi più accurata

HagaZiekenhuis è un centro nazionale di competenza nel trattamento di pazienti affetti da malattie del sangue, tra cui mieloma multiplo e leucemia acuta. NGS aiuta anche a diagnosticare queste malattie in modo più rapido e accurato. Jean-Louis Kerkhoffs: “Grazie a questa apparecchiatura, ora possiamo testare noi stessi il DNA e decidere quale trattamento funzionerà meglio. Quindi non dobbiamo più inviare il sangue a un altro ospedale e conosciamo i risultati più rapidamente. Questo test è di grande valore sia per il paziente che per il medico curante.”

DNA e storia

Nel 1953, James Watson e Francis Crick rivelarono la struttura del DNA, una svolta decisiva nel campo della genetica. Negli anni '70 si è sviluppatoSequenziamento del genomaO mappare il materiale genetico. Questo sviluppo è stato molto importante per la scienza medica e lo sviluppo dei farmaci. Tutta questa tecnologia ha portato al Progetto Genoma Umano (1990-2003) e alla scoperta completa del genoma umano. Ciò ha fatto avanzare la comprensione delle malattie genetiche e ha portato, tra le altre cose, a terapie mirate e alla medicina di precisione. Negli ultimi anni gli sviluppi si sono susseguiti alla velocità della luce. Ad esempio, un recente studio olandese sul DNA del 2023, pubblicato su Nature e Nature Genetics, offre nuove informazioni su trattamenti contro il cancro più personalizzati.