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L'emofilia, un disturbo ereditario della coagulazione del sangue, provoca sanguinamenti frequenti e incontrollabili nei pazienti, che richiedono monitoraggio e trattamento. L’impatto sulla qualità della vita è significativo.

La terapia genica, un trattamento medico promettente che cura i difetti genetici, viene salutato come un cambiamento di vita tanto atteso.

Cos’è la terapia genica?

La terapia genica è stata sviluppata per le persone affette da una malattia ereditaria, una condizione causata da un difetto nei geni o nei cromosomi. In altre parole, un errore nel DNA impedisce alle informazioni necessarie per produrre una particolare proteina di raggiungere le cellule corrette. La terapia genica si assume questo compito e fornisce le informazioni mancanti all'indirizzo corretto, in modo che la cellula possa produrre la proteina.

L’emofilia è una condizione adatta per la terapia genica perché è una condizione monogenica. Pertanto, la deviazione nel DNA è “solo” in un gene. I pazienti emofilici presentano una carenza di una determinata proteina della coagulazione, che impedisce al sangue di coagularsi correttamente e li fa sanguinare più a lungo. Nell'emofilia A, il fattore 8 è la proteina carente o mancante (85% dei pazienti). Nel caso dell'emofilia B si tratta del fattore 9. Pertanto l'obiettivo della terapia genica per l'emofilia è fornire alle cellule del fegato le informazioni necessarie per produrre il fattore 8 o il fattore 9, in modo che il sangue coaguli in caso di sanguinamento.

“Con la terapia genica inseriamo le informazioni mancanti in una capsula microscopica. Infatti, in un virus inattivato, abbiamo rimosso la parte interna e utilizzato solo il cappuccio”, spiega l’ematologo Prof. medico. Catherine Lambert (Ospedali Universitari Saint-Luc, Bruxelles). Lei e il suo team hanno partecipato a un innovativo studio clinico internazionale per valutare l’efficacia della terapia genica nel trattamento dell’emofilia. “Nei pazienti emofilici utilizziamo principalmente virus correlati agli adenovirus per trasmettere informazioni genetiche, perché dopo l’iniezione endovenosa passano naturalmente nelle cellule del fegato, dove forniscono le informazioni mancanti e quindi il fegato può iniziare a produrre la proteina, il fattore di coagulazione. nei giorni o nelle settimane successivi.

Quali sono i benefici tangibili della terapia genica per le persone affette da emofilia B?

Gli attuali trattamenti per l’emofilia B richiedono iniezioni ripetute della proteina mancante del fattore IX. Ciò significa che i pazienti non sono solo mentalmente ma anche logisticamente limitati nella loro libertà di movimento. D’altro canto, la terapia genica può consentire ai pazienti di vivere una vita normale senza dover pensare alle iniezioni. Grazie alla terapia genica una tantum, i pazienti emofilici possono essere protetti dalle emorragie, rendendo più facile per loro viaggiare e partecipare ad attività sportive senza la costante preoccupazione della malattia nella loro mente. In altre parole, la terapia genica dà loro la libertà di svilupparsi nella società, senza restrizioni.

La terapia genica, secondo gli ultimi dati, fornisce risultati duraturi dopo due o tre anni, con livelli medi di fattore 9 superiori al 30% nella maggior parte dei pazienti partecipanti agli studi. È in corso un ulteriore follow-up dei dati a lungo termine. «In questo caso parliamo di emofilia lieve e il trattamento è sintomatico, ad esempio durante un intervento chirurgico», spiega il professore. medico. Lambert. “Alcuni pazienti negli studi clinici hanno livelli normali di fattore IX e non hanno più bisogno del trattamento. L'unica domanda che rimane è quanto durerà l'effetto. Non lo sappiamo ancora in termini dei risultati clinici. Quindi i dati a lungo termine non sono ancora disponibili.

La terapia genica viene effettivamente utilizzata oggi o è una cosa del futuro?

La terapia genica per l'emofilia B è registrata in Belgio dal febbraio 2022, ma le procedure per ottenere il rimborso di questo farmaco sono ancora in corso. Il paziente deve inoltre soddisfare una serie di condizioni prima di poter eseguire il trattamento. Ad esempio, un fegato sano è fondamentale, altrimenti non si trarrebbe alcun beneficio dalla terapia genica. Il professore aggiunge: “Se si hanno anticorpi contro il virus AAV, da cui vengono utilizzate le capsule, quegli anticorpi attaccheranno il virus e impediranno all’informazione genetica di raggiungere la sua destinazione”. medico. Lambert. “Un’ampia percentuale di persone è già stata esposta all’AAV. Per loro, il trattamento potrebbe non funzionare come desiderato.

Per coloro che ne hanno diritto, la prognosi è rosea. La stragrande maggioranza dei pazienti che hanno partecipato allo studio clinico sugli effetti della terapia genica sull’emofilia B non necessitano più di iniezioni. Professore Dott. Lambert conclude dicendo: “Uno dei miei pazienti ha parlato addirittura di una nuova nascita. Nuova vita.”

Sfortunatamente, la terapia genica non è una cura, perché l’emofilia rimane una condizione genetica ereditaria. Ma potrebbe cambiare la vita? assoluto.