La paralisi ricorrente, questo è il significato letterale di “paralisi periodica”, è un gruppo di malattie muscolari ereditarie che colpisce circa 150 olandesi. Bas Steunenberg, ora neurologo al Rijnstate, ha avuto un rapporto speciale con questo gruppo di pazienti sin dalla sua formazione in neurologia. “Le loro storie fanno appello all’immaginazione, ti catturano e restano con te.”
La paralisi periodica è una malattia muscolare ereditaria causata da una mutazione genetica nei canali del calcio, del sodio o del potassio nel muscolo scheletrico. La malattia compare solitamente tra i 10 e i 20 anni ed è caratterizzata da debolezza muscolare parossistica. “Gli attacchi spesso avvengono la mattina presto”, dice Stoenenberg. “I pazienti si svegliano e notano che non possono muovere le braccia e le gambe. Fortunatamente, conosco alcuni pazienti che hanno risparmiato la debolezza muscolare sono rimasti così gravemente paralizzati che hanno dovuto essere trasportati da casa dai vigili del fuoco per ricevere cure al pronto soccorso.
“Una storia tipica è quella di un diciottenne che si sveglia la mattina dopo una notte fuori con debolezza muscolare.”
Neurologo Bas Steunenberg
Fattori causali
Tradizionalmente, la paralisi periodica è stata divisa in tre sottotipi: ipokaliemia, iperkaliemia e paralisi periodica normale. Questa classificazione è basata
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