Metodo camaleonte
Il metodo Chameleolyser in cui Steart ha collaborato con Gillesin sviluppato, non solo rileva cluster di geni e pseudogeni nei dati di sequenziamento dell’esoma esistenti. Il metodo può anche visualizzare le differenze genetiche tra i due. “Stiamo ora catturando molte variazioni genetiche che prima erano invisibili. Troviamo circa sessanta varianti genetiche aggiuntive per esoma utilizzando il metodo Chameleolyser. Per un certo numero di persone, siamo stati in grado di determinare in modo definitivo la causa della loro malattia utilizzando questi dati .” Utilizzando la nuova tecnologia di sequenziamento di PacBio, che analizza tratti di DNA più lunghi, abbiamo dimostrato l’affidabilità del metodo Chameleolyser”, spiega Wouter Steyaert.
Gli scienziati hanno utilizzato il sequenziamento dell’esoma per dieci-quindici anni per mappare i geni dei singoli pazienti affetti da malattie rare. Questa tecnologia taglia circa 20.000 geni umani in piccoli pezzi, in modo che le lettere del DNA possano essere lette. Questo crea un’enorme montagna di piccoli frammenti di DNA. Possono quindi essere messi insieme come un puzzle per formare geni completi. Il risultato è una panoramica dei 20.000 geni di quella singola persona.
Pseudogeni
Tuttavia, man mano che il nostro genoma, il materiale genetico, si evolve, questa panoramica non è mai completamente completa. La copia del DNA non sempre va bene. A volte pezzi di DNA scompaiono, in altri casi vengono aggiunti nuovamente. Anche alcune parti vengono spesso copiate e talvolta accade che il gene copiato si trovi altrove nel genoma. Questo crea un cosiddetto pseudogene oltre al gene originale. “Questa ‘negligenza’ genetica è di grande importanza, perché è la forza trainante dell’evoluzione. È così che si verificano i cambiamenti genetici. Cambiamenti che possono essere inefficaci o benefici, ma a volte causano anche nuove malattie.”
Questi pseudogeni, a differenza dei geni buoni, di solito non hanno alcuna funzione. In definitiva, possono verificarsi mutazioni sia nel gene che nello pseudogene. Poiché il gene e lo pseudogene sono in gran parte identici, non è possibile determinare durante il sequenziamento cosa appartiene al gene e cosa appartiene allo pseudogene. “Per questo motivo, queste regioni del DNA non sono state incluse nell’analisi. La mutazione trovata potrebbe provenire dallo pseudogene e non ha alcun significato. Se aggiungete questa mutazione al gene normale, farete una diagnosi errata. Noi non lo facciamo voglio che,” ha detto Gilesen. “.
Applicabile in tutto il mondo
Il metodo Chameleolyser sviluppato da Steyaert e Gilissen può essere applicato ai dati di sequenziamento dell’esoma esistenti. Ciò significa che i pazienti devono essere riesaminati. Questo metodo può quindi essere utilizzato da qualsiasi centro di sequenziamento nel mondo. “Un’analisi su così larga scala potrebbe anche fornire nuove conoscenze biologiche. Per molti casi, la causa genetica può essere identificata solo nella metà dei pazienti. Crediamo che troveremo anche nuovi geni patogeni in quelle combinazioni genetiche e pseudogeni”, conclude Gilesen. Pazienti, questa potrebbe essere la causa genetica della loro condizione. La pubblicazione completa del metodo Chameleolyser può essere trovata su Comunicazioni sulla natura.
In tutto il mondo vengono condotte numerose ricerche sul DNA e sui geni (anomalie) che potrebbero contribuire allo sviluppo di malattie conosciute o sconosciute. Ad esempio, i ricercatori dell’UNC Utrecht nell’ambito della partnership della Lega internazionale contro l’epilessia (ILAE) hanno recentemente annunciato di aver scoperto cambiamenti specifici nel nostro DNA che potrebbero aumentare il rischio di sviluppare l’epilessia.
Inoltre, sono già state condotte ricerche sul valore aggiunto della progettazione di farmaci basati sul DNA per il trattamento di varie malattie. Uno di questi studi, condotto sotto la guida del Leiden University Medical Center (LUMC), ha dimostrato che i farmaci le cui dosi sono abbinate al DNA del paziente portano a un 30% in meno di effetti collaterali gravi.
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