L’Ospedale pediatrico Erasmus MC Sofia (Rotterdam) utilizzerà presto una nuova forma di diagnosi rapida per i bambini critici in terapia neonatale e intensiva. Utilizzando questa tecnologia a nanopori, i risultati dei test genetici possono essere conosciuti entro due giorni, invece delle attuali due settimane.
La diagnosi genetica è importante per prendere decisioni corrette sul trattamento. Fornisce inoltre chiarezza ai genitori o agli operatori sanitari e può fornire informazioni sulla progressione della condizione. Tuttavia, se i medici sospettano una causa genetica quando un neonato o un bambino viene ricoverato nel reparto di terapia intensiva (UTI), attualmente ci vogliono almeno due settimane prima che i risultati dei test genetici siano noti, anche se richiesti urgentemente. A volte potrebbero essere necessari mesi prima che tale risultato venga visualizzato.
Forte riduzione dei tempi di attesa
La combinazione di nuove tecnologie e competenze multidisciplinari presso il Dipartimento di Genetica Clinica dell’Erasmus MC può ridurre i tempi di attesa per i bambini critici nell’unità di terapia intensiva pediatrica e neonatale a meno di 48 ore.
Tecnologia Sequenziamento dei nanopori di Oxford Aiuta a rilevare rapidamente l’intera gamma di anomalie genetiche, il che richiede anche un minor pretrattamento del materiale del DNA, afferma in un articolo il direttore del dipartimento di genetica clinica, il professor Tjitski Kleifstra. sul posto Dall’Erasmus MC. “Non solo possiamo analizzare rapidamente il materiale genetico, ma possiamo anche analizzarlo in modo molto specifico o su scala molto ampia. Mentre in precedenza erano necessari più test, questo nuovo metodo consente di combinarli tutti.
Applicazione nel contesto dello studio
La diagnosi genetica rapida è attualmente utilizzata solo nel contesto di uno studio, in collaborazione con il reparto di terapia intensiva e neonatologia dell’ospedale Erasmus MC di Sofia. Lo studio dovrebbe mostrare se a) la nuova tecnologia produce effettivamente diagnosi più numerose e più rapide, b) quali sono le conseguenze sulle decisioni terapeutiche, c) quale è l’impatto psicologico sui genitori o sugli operatori sanitari ed) qual è il rapporto costo-efficacia.
Ogni anno Erasmus MC Sophia ricovera in media 2.300 bambini gravemente malati nel reparto di terapia intensiva. Il genetista monitora circa 250 casi e in circa 25 casi vi è indicazione per analisi urgenti. Ad esempio, per i neonati con convulsioni gravi, bambini con cardiopatie congenite o bambini sospettati di avere un’altra condizione o sindrome congenita.
Il progetto inizierà il 1° settembre 2024 e proseguirà per tre anni. Lo studio è stato reso possibile in parte grazie ad un finanziamento della Fondazione Gli amici di Sofia. L’obiettivo iniziale è quello di aiutare 50 bambini gravemente malati, ma i primi bambini gravemente malati hanno già ricevuto una diagnosi genetica presso Erasmus MC Sophia entro 48 ore.
Utilizzo delle nanotecnologie
Lo scorso febbraio, l’UMC ha annunciato l’uso del sequenziamento dei nanopori come metodo diagnostico, in questo caso nei pazienti adulti. Anche il Centro di Oncologia Pediatrica Princess Máxima (Utrecht) utilizza la tecnologia dei nanopori, afferma la direttrice Geeta Galli in un’intervista a ICT&health. Il capo del laboratorio diagnostico del Centro Princess Máxima, Bas Tops, ha utilizzato la tecnologia dei nanopori combinata con applicazioni di intelligenza artificiale per realizzare che il DNA di una biopsia cerebrale, prelevata all’inizio della procedura, poteva essere letto durante la procedura. Viene determinato il tipo esatto di tumore. Il chirurgo può modificare di conseguenza la strategia chirurgica. Leggi l’articolo completo su ICT&health 4, che sarà pubblicato il 23 agosto.
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