Ho visto mia nonna morire a causa dell’HD – dovevo vedere se sarebbe successa la stessa cosa a me

Quando avevo 14 anni, ho ascoltato mentre il mio insegnante di fisica descriveva i geni dietro la MH. La maggior parte dei miei compagni di classe a malapena prestava attenzione, ma questo giorno cambierebbe davvero tutto per me.

Ho saputo che mia nonna è morta di malattia un anno fa. Quello che non sapevo fino a quel giorno era che per questo c’era una probabilità del 50/50 che mia madre soffrisse la stessa sofferenza che ho visto sopportare mia nonna. E se lo facessi, ci sarebbe una probabilità del 50/50 che un giorno potrei ereditare io stesso questa terribile malattia.

La malattia di Huntington è una malattia degenerativa rara e incurabile, talvolta descritta come morbo di Parkinson, demenza e malattia dei motoneuroni.

Se hai il gene difettoso, probabilmente inizierai a mostrare sintomi tra i 30 ei 40 anni. Come ho visto in mia nonna – e ora ho visto in mio zio e mia madre – i sintomi includono depressione, goffaggine, movimenti involontari, sbalzi d’umore e difficoltà a deglutire, parlare e respirare. Tutti peggiorano progressivamente e le persone che sviluppano sintomi muoiono dopo circa 10-20 anni.

Quel giorno ascoltai mentre il mio insegnante registrava tutti questi sintomi e vedevo il mio possibile futuro. Ho cercato di convincermi che mi sbagliavo. I miei genitori me l’avrebbero sicuramente detto. Ma quando ho visto i loro volti mentre spiegavo ciò che avevo imparato, ho capito che le mie peggiori paure erano vere.

Decisero di aspettare finché non avessi posto domande sulla MH per chiarire che non solo mia madre l’aveva ereditata, ma che era stata ereditata anche da due dei suoi tre fratelli. Anche se ora capisco la loro decisione, vorrei ancora non aver scoperto come avrei potuto morire durante le lezioni di scienze. Dovrebbero preoccuparsi di cosa fare. Come si fa a dire ai bambini che hanno visto morire la nonna che questo si ripeterà per generazioni?

Essendo il maggiore dei miei fratelli e cugini che hanno ereditato Huntingdon, non ho potuto condividere questa notizia che cambia la vita con nessuno di loro. Erano troppo piccoli per sapere che non solo mia madre aveva ereditato il gene, ma ho anche ereditato due dei miei zii – solo uno zio è risultato negativo.

Cos’è la malattia di Huntington?

La malattia di Huntington è una malattia genetica che colpisce il sistema nervoso del corpo. Se un genitore è portatore del gene Huntington, ciascuno dei suoi figli nati naturalmente ha una probabilità del 50% di ereditare il gene.

Coloro che hanno il gene possono vivere per molti anni senza sintomi. Non è chiaro quando compariranno i sintomi, ma questo di solito si verifica tra i 30 ei 50 anni e la malattia sta progredendo.

I primi sintomi includono depressione, perdita di memoria, sbalzi d’umore e goffaggine. Con il progredire della malattia, può causare movimenti a scatti involontari, difficoltà a parlare e deglutire, cambiamenti di personalità, difficoltà respiratorie e problemi di movimento.

I test genetici possono determinare se qualcuno ha ereditato il gene difettoso, sebbene molti giovani provenienti da famiglie colpite scelgano di non sottoporsi al test a meno che non inizino a manifestare sintomi.

Coloro che scelgono di sottoporsi al test verranno indirizzati a un consulente genetico per esplorare i benefici e i rischi.

Le persone con una storia familiare di malattia di Huntington che stanno pianificando una gravidanza possono optare per la diagnosi genetica preimpianto, una forma di fecondazione in vitro in cui gli embrioni vengono testati prima dell’impianto per assicurarsi che non abbiano il gene Huntington.

Attualmente non esiste una cura per la malattia di Huntington, sebbene la ricerca su nuovi trattamenti continui. Trattamenti e farmaci possono aiutare a gestire i sintomi, inclusi antidepressivi e farmaci per controllare i movimenti involontari.

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Negli anni successivi, le mie due sorelle e i miei cinque cugini hanno attraversato lo stesso processo per scoprire come la MH può influenzarli. Fino ad oggi, ci ha connesso in modi che non avrei mai potuto immaginare.

Siamo tutti cresciuti con quest’ombra sulle nostre vite e abbiamo condiviso questo dolore insieme. Ma alla fine, abbiamo condiviso la sensazione che se la vita dei nostri genitori doveva essere abbreviata, e forse la nostra, perché dovremmo andare così a fondo in questo? Invece, abbiamo portato balli di beneficenza, siamo saltati fuori dagli aerei e abbiamo corso maratone. Non abbiamo mai lasciato che l’HD diventasse un argomento tabù in famiglia e abbiamo avuto conversazioni aperte al riguardo, ma non abbiamo mai lasciato che rovini la nostra infanzia.

Finalmente, è il momento di ciò che nessuno di noi vuole affrontare. Sono stata la prima famiglia della mia generazione che ha deciso che dovevo scoprire se avevo ereditato il gene. Ho capito che non volevo passare la vita a mettere in discussione ogni movimento del mio corpo come un possibile segno di malattia.

Non potevo andare avanti con il “e se” e avevo bisogno di certezze. So che non tutti la pensano in questo modo, e in effetti io sono in minoranza: gli studi dimostrano che solo il 10 percento delle persone che sanno di essere a rischio viene mai testato. La maggior parte di loro sceglie di non vivere il resto della propria vita sapendo cosa riserva il proprio futuro.

Ma per me, il desiderio di bambini è stato un’altra cosa che ha motivato la mia decisione. Ora ci sono opzioni per prevenire la trasmissione genica. Le persone possono rimanere incinte naturalmente e sottoporsi a test diagnostici prenatali. Oppure possono utilizzare PGD, un tipo di fecondazione in vitro in cui vengono testati gli embrioni. Entrambe le opzioni sono disponibili senza sapere se hai ereditato l’Huntington.

Dopo aver agognato su queste opzioni, ho deciso che se ci fosse stata la possibilità di non dover sottoporsi alla fecondazione in vitro per avere figli, volevo sapere. Questo era molto da decidere quando avevo poco più di vent’anni con Liam, il mio amico di tre figli. La maggior parte dei nostri amici non era vicina a queste discussioni e mi sono sentito in colpa per averli forzati così presto.

Non solo dovevamo discutere i nostri piani per i nostri figli, ma come parte della consulenza genetica obbligatoria che fate prima di ottenere i risultati, dovevamo discutere di come si sarebbe sentito Liam sapendo che il nostro futuro potrebbe essere interrotto. Alla fine potrebbe diventare un caregiver a tempo pieno e odiavo il fatto di avergli chiesto di dire che era d’accordo con questo all’età di 24 anni. Per fortuna, siamo sempre stati aperti su questo fin dall’inizio, quindi mentre era mentalmente estenuante, eravamo pronti.

Dopo le tre nomine da mentore, il 31 maggio 2019 finalmente c’era. Sono stato filmato come parte di un documentario della PBS Il gene: una storia intima, quindi non solo Liam era nella stanza con me, era anche un fotografo. Per questo motivo, ho visto esattamente cosa è successo quando hanno detto “È una buona notizia”.

“F**k” – Questa è la prima parola che mi è uscita dalla bocca, non molto profonda, ma onestamente non avevo idea di come sentirmi. Liam si è girato verso di me e ha detto “Ben fatto” – e io le ho detto un po’ confuso: “Per cosa?”. Non ho fatto altro che vincere questa crudele lotteria genetica – ma cosa diavolo dici a qualcuno che ha appena recuperato la vita che pensava non avrebbe mai avuto?

Pochi istanti dopo, la mia famiglia è entrata nella stanza. Avevo deciso di farli aspettare fuori perché avevo paura di dire loro più che di conoscere me stessa. Ma come ho detto loro, e ci stavamo giudicando a vicenda, stava appena iniziando a indulgere.

Mia sorella minore Maud da allora mi ha detto che non poteva sentirmi dire quale fosse il risultato. Tuttavia, mi ha abbracciato spontaneamente forte, insieme all’altra mia sorella Rosen, e siamo rimasti tutti così per molto tempo, prova per me che il risultato non era importante.

Eravamo consapevoli, negativi o positivi che fossero, che era ancora un ottovolante mentale. Ovviamente abbiamo festeggiato, ma quando li ho visti abbracciarsi mentre immaginavano che questo giorno si sarebbe ripetuto per loro, ho anche capito che il viaggio di Huntington non era ancora finito.

Ho già capito dall’esperienza familiare che dirti che non hai un Huntington non era facile come andare avanti con la vita. Circa il 72% dei membri della famiglia che risultano negativi al test si sentono in colpa o si vergognano per i membri della famiglia che hanno o potrebbero avere la malattia di Huntington.

Questo non mi ha scioccato immediatamente, ma ero molto consapevole che dovevo stare attento. L’anno successivo ho perso il lavoro e ne ho preso uno nuovo due settimane prima della chiusura. Ho trascorso l’anniversario del test a casa dei miei genitori, nel bel mezzo della prima ondata di pandemia.

Penso che prima di tutto questo vortice di eventi abbia oscurato quasi tutte le opportunità che avevo per pensare a come farcela. Per 11 anni ho creduto di sapere esattamente come sarei morto. Mi sono convinto di avere il gene. Ho avuto una strana sensazione di sicurezza con la mia salute. Poi all’improvviso non l’ho fatto e ho passato le mie giornate preoccupandomi costantemente della pandemia e temendo che mia madre si proteggesse.

Negli anni trascorsi dal test, mi sono convinto molte volte che non riesco a respirare. Ho passato ore a cercare sintomi su Google e ho scoperto di avere un elenco crescente di malattie mortali.

Alla fine ho ricevuto aiuto da un terapeuta dopo diversi gravi attacchi di panico nel 2021 e poi ho capito davvero come è cambiata la mia vita il 31 maggio 2019.

Con ogni piccolo cambiamento che sentivo nel mio corpo, desideravo ardentemente la certezza di poter determinare la MH quando ho sentito i risultati del test. Ma non tutto ha una risposta 50/50. Non c’è alcuna possibilità che io abbia un’altra malattia, e il mio cervello non è in grado di gestirla. Da quando me ne sono reso conto, i miei attacchi di panico si sono placati e la terapia mi ha permesso di approfondire le paure che ho ancora per il futuro.

Devo ancora guardare i miei zii e mia madre affrontare tutto questo, e quando o se le mie sorelle e i miei cugini decideranno di fare il test, ci sarò per loro. Quindi so che devo essere mentalmente preparato per affrontare il resto. Dal momento che la terapia mi ha aiutato a capire, non posso farlo a meno che non mi prenda cura di me stesso.

Anche se la sperimentazione farmacologica di mia madre purtroppo è terminata bruscamente di recente, ci sono molte sperimentazioni sulla malattia di Huntington in corso in tutto il mondo.

Rimango fiducioso che per la generazione delle mie sorelle e dei miei cugini ci saranno progressi significativi, fino a quando potremo finalmente dire che la storia della famiglia Huntington è finita.

Maggio è il mese della consapevolezza di Huntington