Il marito di Cesar muore di malattia del sonno: anche i bambini potrebbero avere il gene

Sari ha incontrato lo spagnolo Vicente a Granada, dove ha vissuto per un anno per completare i suoi studi. “Era maggio 2005 e il mio anno di scambio era quasi finito”, dice Sari, 39 anni. allenati comunque”. all’edizione NL.

È andata diversamente. Poco dopo essere tornati a casa nei Paesi Bassi, è diventato chiaro che i due non potevano fare a meno l’uno dell’altro. Dopo cinque anni di voli avanti e indietro, Sari ha preso la decisione nel 2010: è immigrata in Spagna.

Prime lamentele

Dopo dieci anni felici e due figli, Vicente ha difficoltà a dormire e palpitazioni cardiache. “Pensavamo che fosse all’indomani della crisi del Corona. Siamo stati chiusi in casa molto spesso. Anche a me ha dato fastidio”. Ma le lamentele di Vicente andarono di male in peggio. “Arrivò a un punto in cui non riusciva più a riaddormentarsi. Di notte si limitava a sospirare e si sdraiava accanto a me. Ha anche iniziato a vedere debolezza ed era molto depresso.”

I medici pensavano che fosse una malattia autoimmune, ma era difficile mettere un dito sulla ferita. Fino a quando qualcosa non è andato davvero storto nel marzo 2021. “Stavamo andando all’asilo insieme per prendere nostro figlio quando Vicente ha perso l’equilibrio. Qualcosa non va”.

Insonnia familiare fatale

L’insonnia familiare fatale è una malattia del cervello estremamente rara. Ciò è causato da un accumulo di proteine ​​nel talamo, che è la parte del cervello responsabile delle nostre funzioni del sonno. I pazienti inizialmente soffrono di insonnia, seguita da altri disturbi come attacchi di panico e demenza. “Dal momento in cui compaiono i primi sintomi, la maggior parte dei pazienti ha tra i 6 ei 18 mesi di vita”, ha detto a Edie NL Joaquín Castilla, ricercatore sulla malattia.

Ereditario

Sarri sapeva che la malattia del sonno correva nella famiglia Vicente. Se uno dei genitori porta questo gene, c’è una probabilità del 50% che il bambino lo erediti. “Suo zio, suo cugino e alcuni altri parenti sono già morti.” Secondo i medici, la madre di Vicente non ha ereditato il gene. “Ora ho più di 60 anni e gli esperti ci hanno detto che la malattia compare sempre tra i 20 e i 60 anni”.

Si scopre che i dottori si sbagliavano. Sua madre è portatrice del gene, ma in lei la malattia non si è mai manifestata. Anche Vicente ha deciso di fare un provino. Nel frattempo, Sari stava per dare alla luce il suo terzo figlio. “Vicente non ha assistito al parto. Non poteva sostenermi. Ero io che dovevo prendermi cura di lui.”

Condanna a morte

Quattro giorni dopo la nascita della figlia, Vicente ha ricevuto il risultato del test: aveva il gene. “È stata incredibilmente dura”, dice Sari con emozione, “sembrava che fosse stato condannato a morte. D’ora in poi sarebbe stata una questione di aspettare che morisse. Sapeva che non avrebbe visto crescere i suoi figli. .” “Mi colpisce molto quando ci penso. L’idea che lo sapesse.”

numero di pazienti

Il maggior numero di pazienti FFI è in Spagna. Lì, 77 persone sono morte a causa della malattia negli ultimi 20 anni. “Anche in Italia c’è una famiglia numerosa in cui è presente il gene”, dice il ricercatore Castella, “sembra che ci siano alcuni casi in Germania che penso appartengano alla stessa famiglia”. Inoltre, la malattia si verifica negli Stati Uniti e in Cina, ma non sono disponibili numeri esatti per questi due paesi. Per quanto si sa, non ci sono persone con FFI nei Paesi Bassi.

Vicente ha ormai raggiunto un punto in cui non è più possibile dormire affatto. Grazie a farmaci pesanti, a volte era in grado di entrare in un leggero stupore, ma non raggiungeva più il sonno REM, il sonno profondo di cui il tuo corpo ha bisogno per riprendersi. È diventato sempre più esausto e le sue capacità motorie sono diminuite. “Dovevo aiutarlo in tutto, perché il suo corpo si muoveva in modo incontrollabile. Quando voleva bere qualcosa, il bicchiere gli batteva contro i denti. Spesso soffocava”. A causa del diverso uso dei muscoli della lingua e della gola, aveva anche una voce diversa.

‘Inferno sulla terra’

Dal punto di vista cognitivo, Vicente era ancora in gran forma. “A quel tempo, abbiamo avuto tutte le conversazioni che un uomo sa di dover avere nella vita. Ogni giorno abbiamo espresso il nostro amore reciproco, ma abbiamo anche parlato della morte e dei suoi ultimi desideri. Più tardi ho scoperto che durante quel periodo anche i video sono stati registrati segretamente per il compleanno di nostra figlia, la maggiore, temendo che dopo pochi mesi non ce l’avrebbe fatta. Era in preda al panico totale. Era l’inferno sulla terra”.

Nei mesi successivi la malattia ha influito anche sulla sua salute mentale. “Era sempre più confuso. Un giorno non riusciva nemmeno a ricordare i nomi dei nostri figli.” Sari fa fatica a ricordare. “Ricordo di aver messo la nostra più piccola in grembo prima che andasse a letto.” Questa è tua figlia? mi ha chiesto Vicente. Sì cara, questa è nostra figlia”, risposi. Lui annuì, ma l’informazione non lo raggiunse.

Nel maggio 2022, Vicente è stato ricoverato in ospedale per polmonite. “Gli sono stati somministrati farmaci molto pesanti per calmarlo. Non era certo che si sarebbe ripreso”. Era chiaro a Sari che le ultime fasi della sua vita erano arrivate. “Per i successivi otto giorni ho vissuto tra speranza e paura. Sono stato in ospedale il più spesso possibile, dato che era nel reparto di cure palliative. Gli ho messo un asciugamano fresco sulla testa per alleviare la sua febbre alta e ho parlato con il bambini mentre dormiva.

Il 1 giugno, Sari ha improvvisamente sentito un bisogno interiore di andare da suo marito. Era già sera. “Ho chiesto alle infermiere di spostare Vicente un po’ e di sdraiarsi accanto a lui. Ho chiacchierato e pianto con lui tutta la notte e gli ho messo della musica. Sembrava che fosse la sua ultima notte”. La mattina dopo, Vicente morì tra le sue braccia all’età di 42 anni.

Sari dice che da allora è viva. Le “prime volte” continuano ad arrivare. Il primo matrimonio senza di lui, il primo compleanno senza di lui, il primo compleanno senza di lui. Nel frattempo, sono ancora impegnato a sistemare le cose. “

Sarie vorrebbe seppellire per sempre tutto ciò che riguarda FFI, ma non è un’opzione. I suoi tre figli hanno una probabilità del 50% di essere portatori del gene. Possono sperimentarlo da soli dall’età di diciotto anni. Che lo vogliano o no è una loro scelta. Nel frattempo, Sari cerca di raccontare a quante più persone possibile della malattia. “L’ho promesso a Vicente. Voglio che i miei figli possano avere accesso a medicine che non hanno mai avuto prima.”

collezionare monete

I suoi parenti hanno fondato un’associazione di pazienti – l’Asociación Insomnio Familiar Fatal Jaen – per raccogliere fondi per aumentare la consapevolezza e la ricerca sulla malattia. durante Collegamento Le persone possono donare 1 euro al mese. Puoi anche trasferire un contributo una tantum al numero di conto.

Sarri ha deciso di tornare in Olanda e quest’estate si trasferirà a Zwolle con i figli. “È una doppia sensazione. L’idea che la gente ci riconoscerà lì come una famiglia di quattro persone, senza Vicente, è molto difficile per me”. Eppure non vede l’ora che arrivi la sua nuova vita. “La nostra vita qui dura da due anni. Nei Paesi Bassi possiamo finalmente continuare a costruire il nostro futuro. Spero di trovare di nuovo un significato nella vita lì”.