Fino ad ora si pensava che i problemi del sonno e l’affaticamento nei pazienti con sindrome di Usher fossero il risultato di maggiori sforzi per compensare la loro visione limitata combinata con la perdita dell’udito. Questa idea potrebbe essere sbagliata, secondo una ricerca condotta dal Radboud University Medical Center. I ricercatori hanno raccolto dati sui problemi di salute in 56 pazienti con sindrome di Usher di tipo 2A (USH2A) e 120 controlli sani. Ha dimostrato che i pazienti USH2A dormivano meno bene rispetto alle persone del gruppo di controllo. Spesso avevano una qualità del sonno significativamente ridotta, maggiori disturbi del sonno ed erano spesso assonnati e stanchi durante il giorno. È interessante notare che la gravità dei problemi del sonno non era correlata alla gravità del deficit visivo. Questi risultati sono coerenti con le esperienze dei pazienti USH2A in cui hanno riferito che i problemi del sonno erano già presenti prima della comparsa del deficit visivo.
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Secondo i ricercatori, i risultati suggeriscono che i problemi del sonno sono una caratteristica aggiuntiva fondamentale dell’USH2A e non il risultato di una visione limitata. Indagheranno ulteriormente queste prove in un modello esistente di pesce zebra della sindrome di Usher. Riconoscere i problemi del sonno come parte di questa sindrome può portare le compagnie di assicurazione sanitaria a rimborsare il loro trattamento per i pazienti USH2A, cosa che attualmente non avviene spesso.
fonte:
Hendricks JM, Metz GR, Velde HM et al. Valutazione della qualità del sonno e dell’affaticamento in pazienti con sindrome di Usher di tipo 2a. Scienze oftalmologiche. 2023;100323.
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