Nicole Voormans è stata nominata Professore di Malattie Muscolari

Nicole Voormans è stata nominata professoressa di malattie muscolari presso l’Università Radboudumc/Radboud. Formans è impegnato in un forte centro clinico con una significativa esperienza nelle malattie muscolari, mappando il decorso naturale di queste condizioni e conducendo studi con farmaci promettenti contro le malattie muscolari rare. Tutto questo in una rete globale.

Esistono almeno cinquecento malattie muscolari. La maggior parte delle persone ha familiarità con due malattie: la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) e la malattia di Duchenne. Ma ci sono molte malattie muscolari che spesso sono rare. Questi fattori influenzano tutte le attività controllate dai muscoli, come camminare, respirare ed esprimere le espressioni facciali. In qualità di neurologa, Nicole Foremans è impegnata nei pazienti con malattie muscolari, sia nella cura che nella ricerca, con particolare attenzione alle miopatie congenite e alla distrofia muscolare facio-scapolo-omerale (FSHD).

Poiché molte malattie muscolari sono rare, una parte importante della ricerca consiste nei cosiddetti studi di storia naturale. Formans: “Per prima cosa vogliamo mappare condizioni come la miopatia congenita: chi ne è affetto?” Quali sono i disturbi tipici e come si sviluppano nel corso degli anni? Riconosciamo i modelli? La conoscenza è spesso molto diffusa e la raccogliamo insieme. In questo modo stiamo costruendo un forte centro medico, il Centro di competenza Radpodomek per le malattie muscolari.

Freni

Voormans lavora anche con aziende su studi sui farmaci. Ciò comporta molta preparazione. “Ad esempio, cerchiamo di capire come misurare al meglio l’effetto di un nuovo farmaco”, afferma Voormans. Inoltre, i pazienti vengono sottoposti a test genetici e ci assicuriamo che inizino la scuola il più in forma possibile. In questo modo ricevono consigli sullo stile di vita e vengono ottimizzati tutti i trattamenti disponibili, compresa la riabilitazione, la ventilazione notturna e i farmaci che alleviano i disturbi.

Sono attualmente in corso studi farmacologici su un nuovo farmaco per la FSHD. Questa condizione è causata da una proteina specifica chiamata DUX-4. Normalmente, il corpo produce questa proteina solo durante lo sviluppo fetale. Successivamente, la produzione di DOX-4 dovrà essere interrotta. Ma con FSHD questo dura tutta la vita. La proteina provoca quindi l’infiammazione nei muscoli e la rottura delle cellule muscolari. Il nuovo farmaco dovrebbe rallentare questi effetti. Sono in fase di sviluppo anche altri farmaci che dovrebbero limitare gli effetti della DOX-4, così come farmaci che bloccano la produzione di questa proteina.

somiglianza

La cooperazione internazionale è fondamentale per gli studi e lo scambio di esperienze su tali malattie rare. Voormans mantiene stretti contatti con centri medici in tutto il mondo, lavora ampiamente con associazioni di pazienti in diversi paesi e crea una rete europea di sperimentazione sulla FSHD. Inoltre, il Radboud University Medical Center, insieme al LUMC, è un centro di competenza nella FSHD.

Oltre agli studi, Formans sta studiando anche come aiutare i pazienti in altri modi. Questa ricerca è condotta in stretta collaborazione con il Dipartimento di Riabilitazione. “Una buona riabilitazione riduce significativamente i disturbi di affaticamento nella FSHD. Le persone con FSHD hanno spesso espressioni facciali meno vivaci e talvolta non riescono a usare correttamente le braccia. Ciò è difficile nelle interazioni sociali. Pertanto, nell’ambito del trattamento riabilitativo, viene prestata molta attenzione a comunicazione, affinché i pazienti imparino sempre a dare un’interpretazione di ciò che sentono. In questo modo possiamo migliorare immediatamente la qualità della vita.

Vita professionale

Nicole Voormans ha studiato medicina e filosofia all’università e ha conseguito il dottorato di ricerca nel 2011 con la sua tesi dal titolo “Caratteristiche neuromuscolari della sindrome di Ehlers-Danlos e della sindrome di Marfan, estendendo il fenotipo dei disturbi ereditari del tessuto connettivo e studiando il ruolo della matrice extracellulare nel muscolo. ” . Si è formata come neurologa presso il Radboud University Medical Center e ha iniziato come medico specialista nel 2008. Dopo aver completato una borsa di studio presso il Centro per le malattie muscolari nei Paesi Bassi, è diventata neurologa nel 2010. Voormans ha completato il percorso Radboud-Galilei e ha lavorato brevemente con i suoi partner di ricerca a Londra, Basilea e Parigi. È presidente del comitato di formazione scientifica di Radboudumc (COMOS) e co-responsabile del programma di ricerca sui disturbi neuromuscolari. La nomina entrerà in vigore il 1° ottobre 2023, per un periodo di cinque anni.