Nuove diagnosi rivelano anomalie genetiche “non rintracciabili”

Il metodo “cacciatore di espansione”

I ricercatori hanno dimostrato che il metodo “Expansion Hunter” rileva gli errori del DNA che portano a malattie ricorrenti di stretching, come il disturbo del movimento dell’atassia. Questa scoperta fornisce ad altri ricercatori di tutto il mondo una linea guida per l’applicazione di questo metodo, poiché aumenta le possibilità di trovare le cause genetiche.

20.000 geni nel DNA umano

Con l’attuale tecnologia diagnostica per le malattie genetiche, è possibile mappare tutti i 20.000 geni nel nostro DNA contemporaneamente. I medici scelgono sempre più la cosiddetta tecnica dell’esoma: è ampiamente applicabile e produce sempre più diagnostica molecolare. La tecnica dell’esoma è particolarmente adatta per trovare semplici cambiamenti nel DNA.

Replicazione nel DNA

In una pubblicazione su Genetics in Medicine, i ricercatori di Radboudumc ora mostrano che questa tecnologia può essere utilizzata anche per trovare un tipo più difficile di alterazione nel DNA: quella che viene chiamata dilatazione ripetitiva. Questo è un tipo di mutazione in cui lo stesso numero, solitamente tre, degli elementi costitutivi del DNA (nucleotidi) in un genoma vengono ripetuti in sequenza.

Nascosto

Esempi di anomalie dovute a dilatazioni ripetute includono la sindrome dell’X fragile e la malattia di Huntington. “ A volte sapevamo che doveva esserci un’anomalia, ma non si è presentata al test Exome ”, afferma Eric Jean Camstage, specialista di laboratorio presso il Dipartimento di Genetica Clinica. Quindi questa parte del set di dati è stata eliminata, poiché è stata eliminata. Ma sapevamo che c’erano delle vulnerabilità e non potevamo vedere tutto.

Ripetere l’analisi dell’espansione

I ricercatori hanno quindi esaminato se l’analisi dell’espansione ripetuta potesse essere applicata ai dati già disponibili di 2.700 pazienti con un disturbo del movimento. Alla lettura dei loro geni, nessuna causa era stata dimostrata prima, mentre in questo gruppo di pazienti c’era un fortissimo sospetto di un difetto genetico. Con questa nuova analisi, la causa del difetto è stata trovata in sette pazienti, senza test di laboratorio.

“L’effetto diagnostico è di grande valore.”

Christian Gillesen, Professore Associato di Bioinformatica del genoma: “Questi numeri possono sembrare piccoli, ma l’effetto diagnostico è di grande valore. Perché se ogni centro genetico lo farà, e ora abbiamo dimostrato che può essere fatto facilmente, ora tu può ancora fare una diagnosi per molti pazienti. La causa della loro condizione rimane sconosciuta. Sappiamo che la diagnosi in sé è molto importante per il paziente, perché fornisce certezza e interpretazione e può fornire una diagnosi del decorso del malattia, ma anche un’opportunità per contattare altre persone infette.Inoltre, i pazienti non sono soli, ma trovano la diagnosi.Il corretto effetto molecolare influisce anche sul rischio della condizione nei bambini e negli altri membri della famiglia dei pazienti.

Cause del disturbo del movimento atassia

In questo caso, i ricercatori hanno esaminato specificamente il disturbo del movimento dell’atassia, perché è noto che la dilatazione ripetitiva è spesso una causa di ciò. L’atassia è principalmente causata da malattie o danni al cervelletto. La funzione principale del cervelletto è quella di garantire una modifica ideale della cooperazione tra i muscoli, in modo da creare un movimento regolare.

Problemi di movimento dovuti a danni al piccolo cervello

Quando il cervelletto è colpito, le persone hanno problemi con le loro capacità motorie: camminare, esprimere e deglutire sono più difficili e possono provare tremore delle mani o visione doppia. Le sette nuove diagnosi molecolari ora scoperte per l’atassia consistono in sei cause relativamente note, che non sono state scoperte in precedenza, nonostante anni di ricerca. tutto il mondo. lui è.