medico. Erin Korner-Kellarts, chimico clinico in malattie metaboliche rare
Mi occupo di ricerca e diagnosi di malattie metaboliche ereditarie. Se uno specialista nota che qualcosa non è adatto al paziente, potrebbe esserci una malattia metabolica. Il medico fornisce informazioni sulle condizioni del paziente. Se l’immagine corrisponde a una malattia metabolica, ordiniamo test di laboratorio. I nostri specialisti e analisti di laboratorio sono altamente qualificati; Sanno molto sul metabolismo e sulle anomalie del DNA. Sulla base dei risultati dei test nel sangue (plasma), nelle urine o nel liquor, possiamo vedere insieme se qualcosa è anormale. Gli analisti ci inviano i risultati. Li interpretiamo e facciamo una diagnosi.
Le malattie metaboliche sono rare. Di conseguenza, molti medici non conoscono molto bene queste malattie e potrebbe volerci molto tempo prima che se ne accorgano. Ad esempio, abbiamo curato un paziente di 17 anni che da anni soffriva di gravi problemi. Quando è arrivata da noi, pesava solo 34 kg. Poiché la diagnosi non è stata trovata, si è pensato che il suo problema fosse tra le orecchie. Abbiamo visto subito dov’era il problema: aveva una grave malattia metabolica.
Un medico dal naso affilato, qui inizia: i medici devono riconoscere i segnali e inviarci i materiali in modo tempestivo. È importante per tutti sapere che siamo facilmente consultabili, anche in situazioni di emergenza! Ogni giorno senza un trattamento adeguato può essere un giorno in cui il paziente si ammala.
Il trattamento è un’altra storia. I farmaci da soli non sono sempre la risposta. La malattia può essere causata da un ingrediente nella dieta che i bambini non sono in grado di elaborare, come le proteine. Ciò consente alle sostanze di accumularsi nel corpo che fanno ammalare il paziente. A volte dobbiamo pensare a nuove diagnosi e al miglior trattamento, ma andiamo avanti. Condividiamo le conoscenze acquisite con altri professionisti in tutto il mondo.
Il nostro team metabolico lavora a stretto contatto, il che significa che possiamo cambiare rapidamente. Questa è la nostra forza. Vogliamo dare ai pazienti la sensazione di essere in buone mani. Tutti hanno un ruolo da svolgere in questo, dal pediatra alle persone che lavorano in laboratorio che mantengono pulito anche il laboratorio. Le malattie metaboliche colpiscono più spesso i bambini piccoli che hanno una vita piena davanti a loro. Se posso evitare che la situazione peggiori, voglio fare tutto il possibile. Per me è una grande soddisfazione poter significare così tanto per un paziente.
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