dentro ampia ricerca (“Implementation of WGS in the Standard Cancer Diagnostics of Every Cancer Patient) è in fase di studio per il potenziale utilizzo del sequenziamento dell’intero genoma o della diagnostica WGS. Questa è una tecnica che fornisce un quadro completo delle mutazioni nel DNA in una volta. Questo può essere utilizzato anche per identificare i farmaci che hanno la possibilità di inibire efficacemente la crescita del tumore. Ad oggi, WGS è stato utilizzato principalmente negli studi clinici. I ricercatori stanno ora discutendo l’uso della tecnica WGS nella diagnosi.

“Il cancro è causato da mutazioni nel DNA. Ci sono sempre più farmaci che sono efficaci nel commettere errori specifici nel DNA del tumore di un singolo paziente. Un farmaco che non si adatta a una chiave nella serratura non funziona e tu correre il rischio di effetti collaterali”, afferma Gerrit Meijer, uno dei leader del progetto WIDE studio. È patologo e capogruppo presso il Netherlands Cancer Institute di Amsterdam e professore di oncologia presso l’UMC Utrecht.

Scegliere il giusto farmaco antitumorale

La cura del cancro beneficia sempre più di trattamenti personalizzati. A tale scopo, ogni paziente in cui vengono esaminate le alterazioni del DNA causate dal cancro al fine di determinare il miglior farmaco per questo scopo. Inoltre, a causa del numero crescente di farmaci, continua ad aumentare anche il numero di anomalie che devono essere testate. Questi farmaci sono spesso destinati al trattamento di mutazioni specifiche.

La valutazione del tessuto tumorale è una parte importante per fare una diagnosi corretta e selezionare il farmaco più efficace. Tradizionalmente, il tessuto tumorale viene valutato al microscopio da un patologo. Tuttavia, anche il DNA tumorale viene sempre più valutato. “Nella pratica attuale, spesso abbiamo bisogno di più test per arrivare a un risultato corretto. Vengono eseguiti uno per uno, il che significa che potrebbe volerci del tempo prima che il difetto rilevante del DNA venga finalmente scoperto”, afferma Meijer.

Utilizzo della diagnostica WGS

A causa dei progressi tecnologici, il cosiddetto “sequenziamento” del genoma umano richiede attualmente solo 11 giorni prima che il risultato sia noto. Circa vent’anni fa, quel processo ha richiesto più di dieci anni. Pertanto, i ricercatori ritengono che a tutti i pazienti con cancro metastatico dovrebbe essere offerta la diagnosi WGS al fine di raggiungere la migliore opzione di trattamento basata sulla migliore prognosi. Inoltre, WGS offre anche un valore aggiunto nei pazienti con metastasi, per i quali non è chiaro quale sia il tumore primario.

Un importante partner del progetto è la Hartwig Medical Foundation di Amsterdam. È qui che viene applicata la maggior parte delle disposizioni del WGS per la diagnosi del cancro nei Paesi Bassi eseguito† Centralizzare questa diagnostica molecolare del futuro in un numero limitato di laboratori è un passo ovvio, afferma Major.

La classificazione dei tumori è diventata più complessa grazie all’introduzione della diagnostica molecolare. Major dice a riguardo: “Dieci o quindici anni fa conoscevamo solo tre tipi di cancro ai polmoni, in base a come apparivano al microscopio. Oggi ne conosciamo più di dieci, in base alle mutazioni nel DNA e quali farmaci hanno le migliori possibilità di prevenire la crescita del tumore. “.

Tuttavia, le terapie mirate attualmente prendono di mira tipi di tumore comuni, come il cancro ai polmoni. “Sono stati registrati pochissimi farmaci mirati per i tipi di cancro meno comuni. Sono necessarie ulteriori ricerche sull’oncologia precisa di questi tipi di tumori, in modo che le innovazioni non si limitino ai tipi di tumore di interesse economico per le aziende farmaceutiche.

Studio approfondito

Al fine di testare la fattibilità, la validità e il valore aggiunto del WGS nella ricerca diagnostica patologica, è in corso lo studio WIDE, che è attualmente nella sua fase finale. All’interno di quello studio, sono state prelevate biopsie da 1.200 pazienti con cancro metastatico. ZonW ha sostenuto questo studio con 1,5 milioni di euro.