Spesso anomalie specifiche del DNA nei tumori sono atipiche per i pazienti con sindrome di Lynch

Fatti medici editoriali / Janine Budding 14 aprile 2023 – 23:02

Le anomalie rilevate aumentano la possibilità di un trattamento efficace

Le persone con sindrome di Lynch hanno un aumentato rischio di cancro del colon-retto e dell’utero, ma anche altre forme sono più comuni. La ricerca condotta dal Radboud University Medical Center mostra che molti di questi e altri tipi di tumori contengono specifiche anomalie del DNA. Questo li rende vulnerabili all’immunoterapia.

Le persone con la sindrome di Lynch hanno una predisposizione genetica al cancro. Di solito coinvolge il cancro del colon, del retto e dell’utero, ma altri tumori sono più comuni in questa condizione genetica. Si stima che dai quaranta ai cinquantamila olandesi soffrano della sindrome di Lynch.

A causa di un difetto specifico nel DNA dei tumori del colon e dell’utero nei pazienti con sindrome di Lynch, questi tumori sono molto sensibili all’immunoterapia. Ma per quanto riguarda altri tumori? I ricercatori dei Dipartimenti di genetica e patologia del Radboud University Medical Center hanno determinato la frequenza con cui i tumori si verificano al di fuori dell’intestino crasso o dell’utero nelle persone con sindrome di Lynch. Hanno anche cercato anomalie specifiche del DNA in questi tipi di cancro.

Le più comuni anomalie del DNA

Lo studio è stato condotto su un gruppo di oltre 1.700 persone con sindrome di Lynch. Di questi, più di un terzo ha sviluppato il cancro colorettale o uterino. Circa il quindici per cento ha sviluppato un’altra forma di cancro. Molti di questi tipi sono stati precedentemente collegati alla sindrome di Lynch, come il cancro dell’intestino tenue, dello stomaco e dell’uretere. Questi sono chiamati tumori dello spettro di Lynch. Questo non si applica a un raro tipo di cancro al seno, il tipo midollare, ma la ricerca sta ora dimostrando che questi tumori sono anche più comuni nelle persone con sindrome di Lynch.

I ricercatori hanno trovato le anomalie specifiche del DNA in quasi tutti i tumori dello spettro di Lynch. Anche circa il quaranta per cento dei tumori al di fuori dello spettro di Lynch presentava queste anomalie. Per il tipo mieloide di cancro al seno, questo era il caso nel 75%. “È un numero incredibile”, afferma la ricercatrice Richarda de Foer. “Nei malati di cancro senza sindrome di Lynch, troviamo queste anomalie in meno dell’uno per cento dei tumori”.

L’immunoterapia è efficace

Cosa significa questo per il paziente adesso? “Nelle persone con sindrome di Lynch che sviluppano il cancro al di fuori del colon o dell’utero, è consigliabile eseguire lo screening del tumore per queste anomalie del DNA”, afferma il ricercatore capo Marjolijn Ligtenberg. Se lo troviamo, ci sono ottime possibilità che l’immunoterapia sia efficace.

Questo trattamento non è ancora stato registrato per queste forme di cancro, ma Lichtenberg spiega che ci sono ancora possibilità: “Nei Paesi Bassi è in corso uno studio in cui possiamo utilizzare questo tipo di trattamento per tutte le forme di cancro con queste specifiche anomalie in il DNA. . Inoltre, è stato fatto un accordo con le compagnie di assicurazione sanitaria: se il trattamento avesse avuto successo, lo avrebbero rimborsato.

Informazioni sulla pubblicazione nel Journal of the National Cancer Institute: Instabilità dei microsatelliti nei tumori maligni non colorettali e non endometriali in pazienti con sindrome di Lynch. L. Elze, RS van der Post, JR Vos, AR Mensenkamp, ​​​​MSC de Hullu. ID Nagtegaal, N. Hoogerbrugge, RM de Voer, MJL Ligtenberg. DOI: 10.1093/jnci/djad063.

Fonte: Radboudumc

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